标准号T/LTIA 30-2025状态
发布日期：2025年07月14日
实施日期：2025年08月01日
大规模人群全基因组高通量测序数据质量评估方法基本信息
标准编号：T/LTIA 30—2025
英文标题：Quality assessment method for large-scale whole genome sequencing data
国际标准分类号：07.080
中国标准分类号：A40
国民经济分类：M731 自然科学研究和试验发展
起草人：方明艳、陈颖、黄玉珊、徐湘民、段宗昊、赵霞、孙杨、蒋晓森、张蕾、张楠、叶宇华、钱晓波、李志超、张涛、陈芳、肖亮、张少桥、曾桢、金鑫、武庆超、李陶莎、骆顺
起草单位：武汉华大生命科学研究院、上海交通大学医学院附属第九人民医院、深圳华大生命科学研究院、南方医科大学、深圳华大智造科技股份有限公司、昆明医科大学第一附属医院、清华大学附属北京清华长庚医院、深圳市生命科技产学研资联盟
范围：本文件规定了大规模人群全基因组高通量测序数据在样本质控、原始测序数据质控、比对质控和位点质控等阶段的技术要求。本文件适用于大规模人群基因组高通量测序数据的质量评估和规范化数据质控流程的建立。
内容概括：主要内容：主要技术内容包括：1.样本质量控制要求2.原始测序数据质量控制要求3.数据比对质量控制要求4.基因组位点质量控制要求多阶段、多维度基因组数据质控管理体……